スキル gwas-database

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gwas-database

Name: gwas-database
Author: davila7

安全 ⚙️ 外部コマンド🌐 ネットワークアクセス📁 ファイルシステムへのアクセス

查询GWAS目录获取遗传关联

こちらからも入手できます: K-Dense-AI

查找疾病的遗传关联需要导航复杂的基因组数据库。本技能提供清晰的指导，查询NHGRI-EBI GWAS目录以检索SNP-性状关联、p值和汇总统计数据用于研究。

対応: Claude Codex Code(CC)

📊 69 十分

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テストする

「gwas-database」を使用しています。 GWAS目录中哪些变异与帕金森病相关？

期待される結果:

帕金森病的主要关联（EFO_0002509）：
• rs823144 (LRRK2)：p = 1.0e-15 - 强关联
• rs34778348 (GBA)：p = 2.0e-12
• rs62053986 (SNCA)：p = 5.0e-10
全基因组显著变异总数：45+
关键基因：LRRK2、GBA、SNCA、MAPT
样本量：研究中超过200,000人

「gwas-database」を使用しています。显示TCF7L2基因区域的变异

期待される結果:

GWAS目录中的TCF7L2基因变异：
• rs7903146：p = 1.2e-30 对应2型糖尿病
• rs1111875：p = 5.0e-15 对应2型糖尿病
• rs4506565：p = 8.0e-12 对应2型糖尿病
位置：第10号染色体，位置114,700,000-115,100,000
基因功能：参与Wnt信号传导的转录因子

セキュリティ監査

安全

v5 • 1/17/2026

This is a pure documentation skill containing no executable code. All detected patterns are false positives: backticks are markdown delimiters, HTTP/FTP references are example patterns for querying the public GWAS Catalog API, and cryptographic/C2 keywords are incidental mentions in scientific context. The skill only provides guidance for accessing public genomic databases and makes no network calls, file access, or system modifications.

スキャンされたファイル

1,591

解析された行数

検出結果

総監査数

リスク要因

⚙️ 外部コマンド (222)

🌐 ネットワークアクセス (99)

📁 ファイルシステムへのアクセス (1)

references/api_reference.md:772

監査者: claude 監査履歴を表示 →

品質スコア

アーキテクチャ

100

保守性

コンテンツ

コミュニティ

100

セキュリティ

仕様準拠

作れるもの

识别疾病变异

从已发表的GWAS研究中查找与特定疾病或性状相关的所有遗传变异

变异注释

查找rs ID以检索基因组坐标、性状关联和效应量

多基因风险评估

识别用于构建多基因风险评分以进行患者分层的变异

これらのプロンプトを試す

基本变异查询

rs7903146在GWAS目录中与哪些性状和疾病相关？列出所有关联及其p值和研究信息。

疾病搜索

从GWAS目录中查找与2型糖尿病相关的所有全基因组显著遗传变异（p < 5e-8）。包括rs ID和效应量。

基于基因的搜索

TCF7L2基因区域的哪些遗传变异与GWAS目录中的任何性状相关？包括基因组坐标和p值。

高级查询

对于rs7903146、rs1111875和rs5186变异，从GWAS目录检索它们的所有性状关联。创建一个汇总表显示每个变异与哪些性状相关。

ベストプラクティス

始终检查p值阈值（全基因组显著阈值为5×10⁻⁸）
审查研究祖先信息以评估人群适用性
在进行迭代分析时在本地缓存API响应
在出版物中引用GWAS目录和原始研究

回避

解释关联时忽略祖先信息
使用名义p值而不考虑全基因组显著阈值
未进行协调的情况下合并不同研究的效应量
假设GWAS目录包含所有已发表的关联

よくある質問

本技能是否适用于Claude、Codex和Claude Code？

是的。本技能与所有三个平台兼容，并提供查询GWAS目录API的指导。

全基因组显著的p值阈值是多少？

标准阈值为p ≤ 5×10⁻⁸。这考虑了GWAS中的多重检验负担。

如何获取完整的汇总统计？

完整的汇总统计可通过独立的汇总统计API或从ftp.ebi.ac.uk的FTP下载获取。

使用本技能时我的数据安全吗？

是的。本技能仅提供文档。所有API查询直接发送到EBI服务器，不存储用户数据。

为什么某些变异在GWAS目录中找不到？

该目录仅包括符合其纳入标准的已发表研究的精选关联。并非所有GWAS都被收录。

这与dbSNP或gnomAD相比如何？

GWAS目录专注于已发表研究的性状关联。dbSNP提供变异标识符，gnomAD提供人群频率。

開発者の詳細

作成者

davila7

ライセンス

MIT

リポジトリ

https://github.com/davila7/claude-code-templates/tree/main/cli-tool/components/skills/scientific/gwas-database

参照

main

ファイル構成

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 SKILL.md