技能 clinvar-database

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clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: davila7

安全 ⚙️ 外部命令🌐 网络访问🔑 环境变量

Consultar ClinVar para significância clínica de variantes

也可从以下获取: K-Dense-AI

ClinVar é o banco de dados autoritativo para interpretações de variantes genéticas. Esta habilidade permite buscar variantes patogênicas, compreender classificações de significância clínica e anotar conjuntos de dados genômicos usando a API E-utilities do NCBI e downloads via FTP.

支持: Claude Codex Code(CC)

📊 70 充足

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在 Claude 中上传

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开启并开始使用

测试它

正在使用“clinvar-database”。 Find pathogenic variants in TP53 gene with expert panel review

预期结果:

Found 45 Pathogenic/Likely Pathogenic TP53 variants with expert panel review:
TP53:c.818G>A (R273H) - Pathogenic - ★★★ Expert Panel Review
TP53:c.743G>A (R248Q) - Pathogenic - ★★★ Expert Panel Review
TP53:c.817C>T (R273C) - Pathogenic - ★★★ Expert Panel Review
All variants associated with Li-Fraumeni syndrome. Review status indicates high-confidence classifications reviewed by ClinGen expert panel.

正在使用“clinvar-database”。 What files do I need to download to annotate VCF files

预期结果:

For VCF annotation, download the ClinVar VCF file matching your genome assembly:
GRCh37: vcf_GRCh37/clinvar.vcf.gz
GRCh38: vcf_GRCh38/clinvar.vcf.gz
Also download the index: clinvar.vcf.gz.tbi
Use bcftools annotate -a clinvar.vcf.gz -c INFO your_variants.vcf

安全审计

安全

v5 • 1/17/2026

Documentation-only skill. Contains no executable code, scripts, or file system operations. Pure informational content about NCBI ClinVar database access and clinical significance interpretation. All 244 static findings are FALSE POSITIVES triggered by markdown documentation patterns misinterpreted as code.

已扫描文件

1,363

分析行数

发现项

审计总数

风险因素

⚙️ 外部命令 (172)

🌐 网络访问 (42)

🔑 环境变量 (2)

references/api_reference.md:172 skill-report.json:154

审计者: claude 查看审计历史 →

质量评分

架构

100

可维护性

内容

社区

100

安全

规范符合性

你能构建什么

Encontrar variantes patogênicas de alta confiança

Pesquisar variantes patogênicas com status de revisão por painel de especialistas para apoiar a interpretação clínica de dados de sequenciamento de pacientes.

Anotar conjuntos de chamadas de variantes

Baixar VCF do ClinVar e anotar resultados de sequenciamento com classificações de significância clínica para análise de pesquisa.

Compreender classificações de variantes

Explicar categorias de significância clínica, classificações de status de revisão e interpretações conflitantes a pacientes e famílias.

试试这些提示

Pesquisar variantes patogênicas

Pesquisar no ClinVar todas as variantes Patogênicas no gene BRCA1 com revisão por painel de especialistas. Mostrar o status de revisão e significância clínica para cada variante.

Interpretar significância clínica

Explicar a classificação de significância clínica do ClinVar para uma variante rotulada como 'Interpretações conflitantes de patogenicidade'. Como isso deve ser interpretado?

Baixar e processar dados

Quais arquivos FTP devo baixar para construir um banco de dados local do ClinVar para anotação de variantes? Incluir formatos de arquivo e comandos de download.

Anotar arquivos VCF

Mostrar como usar bcftools para anotar meu arquivo VCF com significância clínica e informações de status de revisão do ClinVar.

最佳实践

Sempre verificar status de revisão (classificações por estrelas) - priorizar variantes ★★★ e ★★★★ para uso clínico
Documentar a versão do ClinVar e data de acesso para reprodutibilidade em pesquisa
Referência cruzada com dados de frequência populacional (gnomAD) e estudos funcionais quando disponíveis

避免

Usar variantes de uma estrela para tomada de decisão clínica sem revisão manual de evidências
Tratar variantes VUS (significância incerta) como evidência diagnóstica
Ignorar interpretações conflitantes entre submissores

常见问题

Qual status de revisão do ClinVar é mais confiável?

Diretriz de prática e revisão por painel de especialistas são de maior confiança. Variantes de duas estrelas têm confiança moderada de múltiplos submissores.

Qual é a diferença entre acessos VCV, RCV e SCV?

VCV agrega todos os dados para uma variante. RCV é par variante-condição. SCV é interpretação individual do submissor.

Como obter respostas mais rápidas da API do NCBI?

Registre-se para obter uma chave de API NCBI gratuita para aumentar os limites de taxa de 3 para 10 solicitações por segundo.

Os dados do ClinVar são seguros para diagnóstico clínico direto?

Não. ClinVar é um banco de dados de interpretações submetidas. Sempre envolva um profissional de genética para tomada de decisão clínica.

Por que algumas variantes têm classificações conflitantes?

Diferentes submissores podem interpretar evidências de forma diferente. Verifique detalhes de submissão individual, status de revisão e critérios de evidência.

Como o ClinVar se compara a outros bancos de dados de variantes?

ClinVar é o arquivo público mais abrangente com submissões de laboratórios clínicos de todo o mundo.

开发者详情

作者

davila7

许可证

MIT

仓库

https://github.com/davila7/claude-code-templates/tree/main/cli-tool/components/skills/scientific/clinvar-database

引用

main

文件结构

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md