Habilidades clinvar-database
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clinvar-database

Riesgo bajo 🌐 Acceso a red⚙️ Comandos externos

Consultar la base de datos de variantes genéticas ClinVar

También disponible en: davila7

ClinVar contiene clasificaciones críticas de variantes para genética clínica, pero acceder e interpretar estos datos requiere conocimientos especializados. Esta habilidad proporciona orientación completa para consultar ClinVar a través de la interfaz web, API o descargas FTP, con directrices detalladas de interpretación para clasificaciones de significancia clínica.

Soporta: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Adecuado
1

Descargar el ZIP de la skill

2

Subir en Claude

Ve a Configuración → Capacidades → Skills → Subir skill

3

Activa y empieza a usar

Pruébalo

Usando "clinvar-database". Encontrar variantes BRCA1 patogénicas con revisión de expertos

Resultado esperado:

  • Se encontraron 127 variantes BRCA1 patogénicas con estado de revisión de tres o cuatro estrellas
  • Principales variantes por importancia clínica:
  • - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - Mutación fundacional
  • - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - Variante patogénica común
  • - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - Mutación de alta penetrancia
  • Todas las variantes confirmadas por panel de expertos de ClinGen o guías de práctica

Auditoría de seguridad

Riesgo bajo
v4 • 1/17/2026

This is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.

5
Archivos escaneados
1,418
Líneas analizadas
2
hallazgos
4
Auditorías totales

Factores de riesgo

🌐 Acceso a red (3)
SKILL.md:33 SKILL.md:54 references/api_reference.md:15
⚙️ Comandos externos (3)
SKILL.md:52-55 SKILL.md:120-125 references/api_reference.md:37-39
Auditado por: claude Ver historial de auditorías →

Puntuación de calidad

45
Arquitectura
100
Mantenibilidad
83
Contenido
29
Comunidad
90
Seguridad
83
Cumplimiento de la especificación

Lo que puedes crear

Identificar variantes patogénicas de alta confianza

Buscar variantes patogénicas en genes específicos con estado de revisión de panel experto para informes clínicos.

Anotar VCF con significancia clínica

Descargar VCF de ClinVar y anotar llamadas de variantes de pacientes con clasificaciones de significancia clínica.

Analizar variantes asociadas a enfermedades

Estudiar todas las variantes asociadas a una condición específica y analizar su distribución entre genes.

Prueba estos prompts

Búsqueda básica por gen 
Buscar en ClinVar todas las variantes en el gen BRCA1 y mostrarme las patogénicas con alto estado de revisión.
Interpretación clínica 
¿Qué significa Significancia incierta en ClinVar y cómo debo interpretar clasificaciones conflictivas?
Descarga de datos masivos 
Mostrarme cómo descargar el archivo VCF más reciente de ClinVar para GRCh38 y anotar mis variantes con él.
Consulta avanzada 
Encontrar todas las variantes probablemente patogénicas en CFTR que han sido revisadas por paneles de expertos, excluyendo interpretaciones conflictivas.

Mejores prácticas

  • Siempre verificar el estado de revisión (calificación de estrellas) - preferir clasificaciones de tres o cuatro estrellas
  • Documentar la versión de ClinVar y fecha de acceso para reproducibilidad
  • Probar consultas en la interfaz web antes de automatizar con la API

Evitar

  • Usar variantes VUS para decisiones clínicas sin revisión de expertos
  • Ignorar interpretaciones conflictivas sin evaluación manual
  • Asumir que las clasificaciones son permanentes - se actualizan con nueva evidencia

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la diferencia entre Patogénico y Probablemente patogénico?
Patogénico significa aproximadamente 99 por ciento de probabilidad de causar enfermedad, mientras que Probablemente patogénico es aproximadamente 90 por ciento. Ambos son clínicamente accionables pero con diferentes niveles de confianza.
¿Con qué frecuencia se actualiza ClinVar?
El sitio web se actualiza semanalmente los lunes, con lanzamientos completos mensuales el primer jueves. Usar lanzamientos mensuales para investigación reproducible.
¿Puedo usar ClinVar para diagnóstico directo de pacientes?
No, ClinVar es una base de datos de investigación. Todas las decisiones clínicas requieren interpretación por un profesional de genética calificado.
¿Cuál es el mejor formato para descargas masivas?
Los archivos XML contienen los datos más completos incluyendo todos los envíos y evidencia. Los archivos VCF son mejores para flujos de trabajo genómicos.
¿Cómo manejo interpretaciones conflictivas?
Verificar el estado de revisión (preferir tres o cuatro estrellas), examinar la evidencia de cada remitente, considerar fechas de envío y consultar paneles de expertos cuando estén disponibles.
¿Necesito una clave API?
No es obligatorio pero recomendado. Sin clave: 3 solicitudes por segundo. Con clave API de NCBI: 10 solicitudes por segundo. Registrarse en ncbi.nlm.nih.gov account.

Detalles del desarrollador

Licencia

MIT

Repositorio

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database

Ref.

main

Estructura de archivos

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md