技能 clinvar-database

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clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: davila7

安全 ⚙️ 外部命令🌐 網路存取🔑 環境變數

Consultar ClinVar para la significancia clínica de variantes

也可從以下取得: K-Dense-AI

ClinVar es la base de datos autorizada para interpretaciones de variantes genéticas. Esta habilidad te permite buscar variantes patogénicas, comprender las clasificaciones de significancia clínica y anotar conjuntos de datos genómicos utilizando la API E-utilities de NCBI y descargas FTP.

支援: Claude Codex Code(CC)

📊 70 充足

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開啟並開始使用

測試它

正在使用「clinvar-database」。 Encuentra variantes patogénicas en el gen TP53 con revisión por panel de expertos

預期結果:

Se encontraron 45 variantes Patogénicas/Probablemente Patogénicas de TP53 con revisión por panel de expertos:
TP53:c.818G>A (R273H) - Patogénica - ★★★ Revisión por Panel de Expertos
TP53:c.743G>A (R248Q) - Patogénica - ★★★ Revisión por Panel de Expertos
TP53:c.817C>T (R273C) - Patogénica - ★★★ Revisión por Panel de Expertos
Todas las variantes asociadas con el síndrome de Li-Fraumeni. El estado de revisión indica clasificaciones de alta confianza revisadas por el panel de expertos de ClinGen.

正在使用「clinvar-database」。 ¿Qué archivos necesito descargar para anotar archivos VCF?

預期結果:

Para anotación VCF, descarga el archivo VCF de ClinVar que coincida con tu ensamblaje genómico:
GRCh37: vcf_GRCh37/clinvar.vcf.gz
GRCh38: vcf_GRCh38/clinvar.vcf.gz
También descarga el índice: clinvar.vcf.gz.tbi
Usa bcftools annotate -a clinvar.vcf.gz -c INFO your_variants.vcf

安全審計

安全

v5 • 1/17/2026

Documentation-only skill. Contains no executable code, scripts, or file system operations. Pure informational content about NCBI ClinVar database access and clinical significance interpretation. All 244 static findings are FALSE POSITIVES triggered by markdown documentation patterns misinterpreted as code.

已掃描檔案

1,363

分析行數

發現項

審計總數

風險因素

⚙️ 外部命令 (172)

🌐 網路存取 (42)

🔑 環境變數 (2)

references/api_reference.md:172 skill-report.json:154

審計者: claude 查看審計歷史 →

品質評分

架構

100

可維護性

內容

社群

100

安全

規範符合性

你能建構什麼

Encontrar variantes patogénicas de alta confianza

Buscar variantes patogénicas con estado de revisión por panel de expertos para respaldar la interpretación clínica de datos de secuenciación de pacientes.

Anotar conjuntos de llamadas de variantes

Descargar VCF de ClinVar y anotar resultados de secuenciación con clasificaciones de significancia clínica para análisis de investigación.

Comprender clasificaciones de variantes

Explicar categorías de significancia clínica, calificaciones de estado de revisión e interpretaciones conflictivas a pacientes y familias.

試試這些提示

Buscar variantes patogénicas

Busca en ClinVar todas las variantes Patogénicas en el gen BRCA1 con revisión por panel de expertos. Muestra el estado de revisión y la significancia clínica para cada variante.

Interpretar significancia clínica

Explica la clasificación de significancia clínica de ClinVar para una variante etiquetada como 'Interpretaciones conflictivas de patogenicidad'. ¿Cómo debe interpretarse esto?

Descargar y procesar datos

¿Qué archivos FTP debo descargar para construir una base de datos local de ClinVar para anotación de variantes? Incluye formatos de archivo y comandos de descarga.

Anotar archivos VCF

Muéstrame cómo usar bcftools para anotar mi archivo VCF con información de significancia clínica y estado de revisión de ClinVar.

最佳實務

Siempre verifica el estado de revisión (calificaciones de estrellas) - prioriza variantes ★★★ y ★★★★ para uso clínico
Documenta la versión de ClinVar y la fecha de acceso para reproducibilidad en investigación
Referencia cruzada con datos de frecuencia poblacional (gnomAD) y estudios funcionales cuando estén disponibles

避免

Usar variantes de una sola estrella para toma de decisiones clínicas sin revisión manual de evidencia
Tratar variantes VUS (significancia incierta) como evidencia diagnóstica
Ignorar interpretaciones conflictivas entre remitentes

常見問題

¿Qué estado de revisión de ClinVar es más confiable?

Las guías de práctica y la revisión por panel de expertos son de la más alta confianza. Las variantes de dos estrellas tienen confianza moderada de múltiples remitentes.

¿Cuál es la diferencia entre las accesiones VCV, RCV y SCV?

VCV agrega todos los datos para una variante. RCV es el par variante-condición. SCV es la interpretación del remitente individual.

¿Cómo obtengo respuestas API más rápidas de NCBI?

Regístrate para obtener una clave API gratuita de NCBI para aumentar los límites de tasa de 3 a 10 solicitudes por segundo.

¿Los datos de ClinVar son seguros para diagnóstico clínico directo?

No. ClinVar es una base de datos de interpretaciones enviadas. Siempre involucra a un profesional en genética para toma de decisiones clínicas.

¿Por qué algunas variantes tienen clasificaciones conflictivas?

Diferentes remitentes pueden interpretar la evidencia de manera diferente. Verifica los detalles de cada envío individual, el estado de revisión y los criterios de evidencia.

¿Cómo se compara ClinVar con otras bases de datos de variantes?

ClinVar es el archivo público más completo con envíos de laboratorios clínicos de todo el mundo.

開發者詳情

作者

davila7

授權

MIT

儲存庫

https://github.com/davila7/claude-code-templates/tree/main/cli-tool/components/skills/scientific/clinvar-database

引用

main

檔案結構

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md