技能 gwas-database
🧬
存取來自 NHGRI-EBI GWAS 目錄的全基因組關聯研究資料。透過 rs ID、性狀或基因進行變異搜尋，以檢索遺傳研究所需的 p 值、效應量和摘要統計資料。
支援: Claude Codex Code(CC)
1
下載技能 ZIP
2
在 Claude 中上傳
前往 設定 → 功能 → 技能 → 上傳技能
3
開啟並開始使用
測試它
正在使用「gwas-database」。 Show me variants associated with body mass index
預期結果:
- Found 1,847 associations for body mass index (EFO_0004340)
- Top variants with genome-wide significance (p < 5e-8):
- • rs1558902 (FTO gene) - p=1.3e-71, effect allele: A
- • rs1421085 (FTO gene) - p=4.4e-67, effect allele: T
- • rs17817449 (FTO gene) - p=8.2e-65, effect allele: G
- • rs9939609 (FTO gene) - p=2.8e-62, effect allele: A
- Study sample size: 681,275 individuals across 88 studies
安全審計
安全v4 • 1/17/2026
All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.
3
已掃描檔案
3,215
分析行數
3
發現項
4
審計總數
風險因素
⚙️ 外部命令 (2)
📁 檔案系統存取 (1)
審計者: claude 查看審計歷史 →
品質評分
41
架構
100
可維護性
83
內容
29
社群
100
安全
78
規範符合性
你能建構什麼
尋找疾病相關變異
查詢 GWAS 目錄以識別與特定疾病或性狀相關的遺傳變異，用於研究。
建立多基因風險評分
檢索具有 p 值和效應量的顯著 SNP 關聯，以開發多基因風險預測模型。
識別藥物靶點
探索變異與性狀之間的遺傳關聯，以識別潛在的治療靶點和生物標記。
試試這些提示
尋找變異關聯
顯示遺傳變異 rs7903146 的所有性狀關聯，包括 p 值和風險等位基因。
按疾病性狀搜尋
從 GWAS 目錄中找出所有與第二型糖尿病相關且具有全基因組顯著性的遺傳變異。
以基因為中心的分析
TCF7L2 基因內部或附近的哪些變異與 GWAS 目錄中的任何性狀相關？
摘要統計資料存取
檢索 GWAS 研究 GCST001234 的摘要統計資料，包括所有測試的變異及其效應量。
最佳實務
- 使用 EFO 性狀識別符進行精確查詢，而非自由文字性狀名稱
- 在 API 請求之間實施速率限制（0.1-0.5 秒延遲）
- 在研究中使用資料時引用 GWAS 目錄發表文獻
避免
- 在沒有延遲的情況下快速連續發出請求（導致速率限制）
- 假設所有關聯具有相同的人群適用性
- 在初步發現中使用低於 5e-8 的 p 值閾值
常見問題
什麼是 GWAS 目錄？
NHGRI-EBI GWAS 目錄是一個經過人工審核的已發表全基因組關聯研究資料庫，包含 SNP 性狀關聯。
我需要 API 金鑰嗎？
不需要。GWAS 目錄 API 是開放存取的，不需要驗證或 API 金鑰。
什麼是全基因組顯著性？
全基因組顯著性閾值為 p < 5×10⁻⁸，這是 GWAS 中用於說明多重檢驗的標準閾值。
如何找到性狀的 EFO ID？
搜尋 EBI Ontology Lookup Service 或使用 GWAS 目錄網頁介面並輸入性狀名稱。
我可以下載完整的摘要統計資料嗎？
可以。摘要統計資料可透過 FTP 下載，適用於已提交資料的研究。
資料中代表哪些人群？
祖先資訊提供於研究元資料中。歷史上以歐洲為主；較新的研究包含更多樣化的人群。
開發者詳情
作者
K-Dense-AI授權
MIT
儲存庫
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database引用
main
檔案結構