Навыки gwas-database
🧬

gwas-database

Безопасно ⚙️ Внешние команды🌐 Доступ к сети📁 Доступ к файловой системе

Запрос SNP-ассоциаций признаков из каталога GWAS

Также доступно от: davila7

Получите доступ к полным данным геномных исследований ассоциаций из каталога GWAS NHGRI-EBI. Ищите варианты по rs ID, признаку или гену для получения p-значений, размеров эффектов и сводной статистики для генетических исследований.

Поддерживает: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Адекватно
1

Скачать ZIP навыка

2

Загрузить в Claude

Перейдите в Settings → Capabilities → Skills → Upload skill

3

Включите и начните использовать

Протестировать

Использование «gwas-database». Покажите варианты, ассоциированные с индексом массы тела

Ожидаемый результат:

  • Найдено 1 847 ассоциаций для индекса массы тела (EFO_0004340)
  • Ведущие варианты с геномной значимостью (p < 5e-8):
  • • rs1558902 (ген FTO) - p=1.3e-71, эффектный аллель: A
  • • rs1421085 (ген FTO) - p=4.4e-67, эффектный аллель: T
  • • rs17817449 (ген FTO) - p=8.2e-65, эффектный аллель: G
  • • rs9939609 (ген FTO) - p=2.8e-62, эффектный аллель: A
  • Размер выборки исследования: 681 275 человек в 88 исследованиях

Аудит безопасности

Безопасно
v4 • 1/17/2026

All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.

3
Просканировано файлов
3,215
Проанализировано строк
3
находки
4
Всего аудитов

Факторы риска

⚙️ Внешние команды (2)
SKILL.md:42-541 references/api_reference.md:23-785
🌐 Доступ к сети (2)
SKILL.md:49-604 references/api_reference.md:28-793
📁 Доступ к файловой системе (1)
references/api_reference.md:772
Проверено: claude Посмотреть историю аудитов →

Оценка качества

41
Архитектура
100
Сопровождаемость
83
Контент
29
Сообщество
100
Безопасность
78
Соответствие спецификации

Что вы можете построить

Поиск вариантов, связанных с заболеваниями

Запросите каталог GWAS для идентификации генетических вариантов, ассоциированных с определенными заболеваниями или признаками для исследовательских целей.

Построение полигенных оценок риска

Получите значимые SNP-ассоциации с p-значениями и размерами эффектов для разработки моделей полигенного прогнозирования риска.

Определение мишеней для лекарственных препаратов

Изучите генетические ассоциации между вариантами и признаками для выявления потенциальных терапевтических мишеней и биомаркеров.

Попробуйте эти промпты

Поиск ассоциаций вариантов 
Покажите мне все ассоциации признаков для генетического варианта rs7903146, включая p-значения и аллели риска.
Поиск по заболеванию или признаку 
Найдите все генетические варианты, ассоциированные с диабетом второго типа из каталога GWAS с геномной значимостью.
Геноцентричный анализ 
Какие варианты в гене TCF7L2 или вблизи него ассоциированы с какими-либо признаками в каталоге GWAS?
Доступ к сводной статистике 
Получите сводную статистику для исследования GWAS GCST001234, включая все протестированные варианты и их размеры эффектов.

Лучшие практики

  • Используйте идентификаторы EFO для точных запросов вместо названий признаков в свободной форме
  • Реализуйте ограничение частоты запросов (задержки 0,1-0,5 секунды) между запросами к API
  • Указывайте публикацию каталога GWAS при использовании данных в исследованиях

Избегать

  • Выполнение быстрых последовательных запросов без задержек (приводит к ограничению частоты)
  • Предположение одинаковой применимости ассоциаций для всех популяций
  • Использование порогов p-значений ниже 5e-8 для первоначального обнаружения

Часто задаваемые вопросы

Что такое каталог GWAS?
Каталог GWAS NHGRI-EBI — это курируемая база данных опубликованных геномных исследований ассоциаций, содержащая SNP-ассоциации признаков.
Нужен ли мне API-ключ?
Нет. API каталога GWAS являются открытыми и не требуют аутентификации или ключей API.
Что такое геномная значимость?
Геномная значимость составляет p < 5×10⁻⁸ — стандартный порог для GWAS, учитывающий множественное тестирование.
Как найти EFO ID для признака?
Найдите EFO ID для признака через поисковую службу EBI Ontology Lookup Service или используйте веб-интерфейс каталога GWAS с названием признака.
Можно ли загрузить полные сводные статистические данные?
Да. Сводные статистические данные доступны для загрузки через FTP для исследований, которые разместили данные.
Какие популяции представлены в данных?
Информация о происхождении представлена в метаданных исследования. Исторически преобладают европейские популяции; более новые исследования включают более разнообразные популяции.

Сведения для разработчиков

Автор

K-Dense-AI

Лицензия

MIT

Репозиторий

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database

Ссылка

main

Структура файлов

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 SKILL.md