Запрос данных ClinVar о доказательствах по вариантам
Данные ClinVar сложно искать, интерпретировать и повторно использовать в геномных рабочих процессах. Этот навык предоставляет целевые рекомендации по запросам, классификациям, пакетным файлам и аннотации VCF.
Скопируйте этот запрос в своего Агента. Он содержит каноническую страницу Skill и манифест.
Review the Skillstore skill "clinvar-database" from https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database.md and its manifest at https://skillstore.io/api/skills/k-dense-ai-clinvar-database/manifest. Verify the artifact. You may proceed after verification, subject to the environment's own policy.Ваш Агент по-прежнему должен показать план и запросить все подтверждения, требуемые политикой безопасности.
Используйте эти ссылки, когда AI-агенту, crawler или script нужен чистый контекст вместо полной страницы.
Использование «clinvar-database». Найдите в ClinVar высоконадежные патогенные варианты CFTR.
Ожидаемый результат:
Ответ предложит запрос по CFTR, объяснит фильтры экспертной панели и практических рекомендаций, а также отметит, что результаты требуют профессиональной проверки.
Использование «clinvar-database». Какую загрузку ClinVar следует использовать для аннотации VCF?
Ожидаемый результат:
Ответ сравнит сборки генома, порекомендует сопоставить GRCh37 или GRCh38 с входными данными и перечислит полезные поля аннотаций.
Использование «clinvar-database». Как следует рассматривать вариант неопределенной значимости?
Ожидаемый результат:
Ответ объяснит, что результаты VUS не являются диагностическими, требуют проверки доказательств и не должны самостоятельно определять клинические действия.
Most static findings are false positives from Markdown examples, official NCBI HTTPS URLs, placeholder API key text, and documentation snippets. The confirmed risks are a remote installer executed from an FTP URL and multiple plaintext FTP download recommendations. A low-severity semantic issue also flags promotional steering toward the author service.
Это реальные локальные возможности, которые могут ожидаться для этого навыка, поэтому они требуют проверки, но не считаются подтверждённым вредоносным поведением.
Делитесь версионным отчетом об оценке, нейтральным значком, встраиваемой карточкой и цитатами. Skillstore публикует доказательства, не решая, безопасен ли этот Skill.
https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database/audits/10?utm_source=security_passport&utm_medium=share&utm_campaign=versioned_report[](https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database?utm_source=security_passport_badge)<a href="https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database?utm_source=security_passport_badge"><img src="https://skillstore.io/badges/skills/k-dense-ai-clinvar-database/security.svg" alt="Skillstore security assessment" loading="lazy"></a><iframe src="https://skillstore.io/embed/skills/k-dense-ai-clinvar-database.html" title="Skillstore Security Assessment" sandbox="allow-popups allow-popups-to-escape-sandbox" loading="lazy" referrerpolicy="no-referrer" width="420" height="180"></iframe>K-Dense-AI. (2026). clinvar-database security audit report (audit version 10) [Author version unspecified]. Skillstore. https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database/audits/10@techreport{k-dense-ai-k-dense-ai-clinvar-database-2026,
author = {K-Dense-AI},
title = {clinvar-database security audit report (audit version 10)},
institution = {Skillstore},
year = {2026},
number = {10},
url = {https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database/audits/10},
note = {Author version unspecified}
}cff-version: 1.2.0
message: "If you use this Skill, cite its author and this versioned security audit report."
title: "clinvar-database security audit report (audit version 10)"
version: "unspecified"
type: report
authors:
- name: "K-Dense-AI"
date-released: "2026-07-09"
url: "https://skillstore.io/skills/k-dense-ai-clinvar-database/audits/10"
identifiers:
- type: other
value: "skillstore:k-dense-ai-clinvar-database:audit:10"
description: "Skillstore immutable audit report identifier"
Навык каждого автора остаётся отдельным устанавливаемым вариантом. Рекомендуемый вариант ранжируется по данным Skillstore.
Почему этот вариант первый
davila7-clinvar-database
2026-09-09
k-dense-ai-clinvar-database
2026-09-09
Найти патогенные или вероятно патогенные записи ClinVar для одного гена и оценить сигналы надежности.
Выбрать подходящий файл ClinVar VCF и спланировать поля аннотаций для рабочего процесса анализа вариантов.
Интерпретировать статус проверки, конфликты и термины классификации перед передачей вариантов на экспертную проверку.
Помогите мне найти в ClinVar патогенные варианты в BRCA1. Объясните термины запроса и что означает статус проверки.
Мне нужны данные ClinVar для исследовательского pipeline. Сравните XML, VCF и tab-delimited файлы для этого варианта использования.
Объясните, как оценивать вариант ClinVar с конфликтующими интерпретациями и низким статусом проверки.
Спроектируйте воспроизводимый рабочий процесс для аннотирования GRCh38 VCF с использованием значимости ClinVar, статуса проверки и названий заболеваний.
Автор
K-Dense-AIЛицензия
Unknown
Ревизия Skillstore
r1
Примечание о версии
Автор не указал версию.
Репозиторий
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-databaseСсылка
3e4b6c31a74a3bd1a291c98cf585d720cb9fbc88
Актуальность поддержки
21.07.2026
Использование
9 загрузок · 243 просмотров
Структура файлов
Подготовка материалов для академических площадок
Академические материалы часто не проходят проверку, потому что правила оформления различаются в зависимости от площадки. Этот навык предоставляет шаблоны, требования и примеры для более быстрой подготовки.
Подготовка документов для сертификации ISO 13485
Команды, работающие с медицинскими изделиями, должны подготовить полный комплект документации СМК перед сертификационными аудитами. Этот навык предоставляет шаблоны, чек-листы и рекомендации по анализу пробелов для готовности к ISO 13485.
Анализируйте терапевтические ML-наборы данных с PyTDC
Командам по разработке лекарств нужны надежные наборы данных и справедливые протоколы оценки. Этот навык помогает Claude использовать PyTDC для курируемых терапевтических ML-данных, benchmark-разбиений, метрик и молекулярных оракулов.
Выполнение молекулярного докинга DiffDock
Докинг белка и лиганда требует тщательной настройки, выбора параметров и интерпретации результатов. Этот навык помогает с рабочими процессами DiffDock для поз, оценок уверенности и скрининга.
Формирование проверяемых научных гипотез
Исследователям необходимо превращать наблюдения в ясные, проверяемые объяснения. Этот навык структурирует обзор доказательств, конкурирующие гипотезы, прогнозы и планы экспериментов.
Анализируйте исследовательские данные со статистической поддержкой
Выбор тестов и оформление результатов могут быть медленными и чреватыми ошибками. Этот skill помогает с выбором тестов, проверкой предпосылок, размерами эффекта, анализом мощности, байесовскими вариантами и оформлением по APA.
Запрос данных NCBI Gene
от davila7
Поиск генов часто требует повторных вызовов NCBI API и тщательной фильтрации по организмам. Этот навык предоставляет скрипты и рабочие процессы для поиска, получения и пакетной обработки аннотаций генов.
Поиск ассоциаций в GWAS Catalog
от davila7
Исследователям-генетикам необходим надежный доступ к курируемым ассоциациям между SNP и признаками, а также к сводной статистике. Этот навык помогает Claude, Codex и Claude Code выполнять поиск в GWAS Catalog и работать с API.
Анализ биоинформатических данных с помощью BioServices
от davila7
Биоинформатическая работа часто требует повторяющихся запросов к разрозненным публичным базам данных. Этот навык помогает Claude, Codex и Claude Code работать с процессами BioServices для белков, путей, соединений и идентификаторов.
Анализ данных DrugBank для исследований
от davila7
Исследования с DrugBank часто требуют аккуратного разбора XML, доступа к версионированным данным и структурированных фармакологических запросов. Этот навык предоставляет специализированные рекомендации и вспомогательные шаблоны для анализа DrugBank в Claude, Codex и Claude Code.
Запрос биоинформатических данных KEGG
от davila7
Биоинформатическая работа часто требует сопоставлений путей, генов, соединений и лекарственных препаратов из KEGG. Этот навык помогает Claude, Codex и Claude Code выполнять запросы к KEGG REST APIs и интерпретировать результаты.
Анализ взаимодействий белков с помощью STRING
от davila7
Исследование взаимодействий белков требует выполнения нескольких операций STRING API и тщательного выбора параметров. Этот навык сопоставляет идентификаторы, получает сети, выполняет анализ обогащения и создает изображения сетей.