Навыки clinvar-database
🧬

clinvar-database

Низкий риск 🌐 Доступ к сети⚙️ Внешние команды

Запрос к базе данных генетических вариантов ClinVar

Также доступно от: davila7

ClinVar содержит критические классификации вариантов для клинической генетики, но доступ к этим данным и их интерпретация требуют специальных знаний. Этот навык предоставляет комплексное руководство по запросам к ClinVar через веб-интерфейс, API или загрузки по FTP, с подробными рекомендациями по интерпретации классификаций клинической значимости.

Поддерживает: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Адекватно
1

Скачать ZIP навыка

2

Загрузить в Claude

Перейдите в Settings → Capabilities → Skills → Upload skill

3

Включите и начните использовать

Протестировать

Использование «clinvar-database». Найти патогенные варианты BRCA1 с экспертной проверкой

Ожидаемый результат:

  • Найдено 127 патогенных вариантов BRCA1 со статусом проверки три или четыре звезды
  • Важнейшие варианты по клинической значимости:
  • - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - Фамильная мутация
  • - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - Распространённый патогенный вариант
  • - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - Мутация с высокой пенетрантностью
  • Все варианты подтверждены экспертной панелью ClinGen или клиническими рекомендациями

Аудит безопасности

Низкий риск
v4 • 1/17/2026

This is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.

5
Просканировано файлов
1,418
Проанализировано строк
2
находки
4
Всего аудитов

Факторы риска

🌐 Доступ к сети (3)
SKILL.md:33 SKILL.md:54 references/api_reference.md:15
⚙️ Внешние команды (3)
SKILL.md:52-55 SKILL.md:120-125 references/api_reference.md:37-39
Проверено: claude Посмотреть историю аудитов →

Оценка качества

45
Архитектура
100
Сопровождаемость
83
Контент
29
Сообщество
90
Безопасность
83
Соответствие спецификации

Что вы можете построить

Выявление патогенных вариантов с высокой достоверностью

Поиск патогенных вариантов в конкретных генах со статусом экспертной панели для клинической отчётности.

Аннотирование VCF клинической значимостью

Загрузка ClinVar VCF и аннотирование вариантов пациента классификациями клинической значимос��и.

Анализ вариантов, связанных с заболеваниями

Изучение всех вариантов, связанных с конкретным заболеванием, и анализ их распределения по генам.

Попробуйте эти промпты

Базовый поиск по гену 
Найдите в ClinVar все варианты в гене BRCA1 и покажите мне патогенные с высоким статусом проверки.
Клиническая интерпретация 
Что означает Неопределённое Значение в ClinVar, и как мне интерпретировать противоречивые классификации?
Загрузка массовых данных 
Покажите мне, как загрузить последний файл ClinVar VCF для GRCh38 и аннотировать им мои варианты.
Расширенный запрос 
Найдите все вероятно патогенные варианты в CFTR, которые были проверены экспертными панели, исключая противоречивые интерпретации.

Лучшие практики

  • Всегда проверяйте статус проверки (звёздный рейтинг) - предпочитайте классификации с тремя или четырьмя звёздами
  • Документируйте версию ClinVar и дату доступа для воспроизводимости
  • Тестируйте запросы в веб-интерфейсе перед автоматизацией с API

Избегать

  • Использование вариантов VUS для клинических решений без экспертной проверки
  • Игнорирование противоречивых интерпретаций без ручной оценки
  • Предположение, что классификации постоянны - они обновляются с новыми данными

Часто задаваемые вопросы

В чём разница между Патогенным и Вероятно Патогенным?
Патогенный означает приблизительно 99% вероятность развития заболевания, тогда как Вероятно Патогенный - приблизительно 90%. Оба являются клинически значимыми, но с разными уровнями достоверности.
Как часто обновляется ClinVar?
Веб-сайт обновляется еженедельно по понедельникам, с полными ежемесячными выпусками в первый четверг. Используйте ежемесячные выпуски для воспроизводимых исследований.
Могу ли я использовать ClinVar для прямой диагностики пациентов?
Нет, ClinVar - это исследовательская база данных. Все клинические решения требуют интерпретации квалифицированным специалистом по генетике.
Какой формат лучше всего подходит для массовых загрузок?
XML-файлы содержат наиболее полные данные, включая все отправки и доказательства. VCF-файлы лучше всего подходят для геномных конвейеров.
Как обрабатывать противоречивые интерпретации?
Проверяйте статус проверки (предпочитайте три или четыре звезды), изучайте доказательства от каждого отправителя, учитывайте даты отправок и консультируйтесь с экспертными панели при наличии.
Нужен ли мне ключ API?
Не требуется, но рекомендуется. Без ключа: 3 запроса в секунду. С ключом API NCBI: 10 запросов в секунду. Регистрация на ncbi.nlm.nih.gov/account.

Сведения для разработчиков

Автор

K-Dense-AI

Лицензия

MIT

Репозиторий

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database

Ссылка

main

Структура файлов

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md