المهارات gwas-database
🧬

gwas-database

آمن ⚙️ الأوامر الخارجية🌐 الوصول إلى الشبكة📁 الوصول إلى نظام الملفات

Consultar GWAS Catalog para Associações de Traits com SNPs

متاح أيضًا من: davila7

Acessar dados abrangentes de estudos de associação de todo o genoma do NHGRI-EBI GWAS Catalog. Pesquisar variantes por rs ID, trait ou gene para recuperar valores-p, tamanhos de efeito e estatísticas resumidas para pesquisa genética.

يدعم: Claude Codex Code(CC)
⚠️ 68 ضعيف
1

تنزيل ZIP المهارة

2

رفع في Claude

اذهب إلى Settings → Capabilities → Skills → Upload skill

3

فعّل وابدأ الاستخدام

اختبرها

استخدام "gwas-database". Show me variants associated with body mass index

النتيجة المتوقعة:

  • Found 1,847 associations for body mass index (EFO_0004340)
  • Top variants with genome-wide significance (p < 5e-8):
  • • rs1558902 (FTO gene) - p=1.3e-71, effect allele: A
  • • rs1421085 (FTO gene) - p=4.4e-67, effect allele: T
  • • rs17817449 (FTO gene) - p=8.2e-65, effect allele: G
  • • rs9939609 (FTO gene) - p=2.8e-62, effect allele: A
  • Study sample size: 681,275 individuals across 88 studies

التدقيق الأمني

آمن
v4 • 1/17/2026

All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.

3
الملفات التي تم فحصها
3,215
الأسطر التي تم تحليلها
3
النتائج
4
إجمالي عمليات التدقيق

عوامل الخطر

⚙️ الأوامر الخارجية (2)
SKILL.md:42-541 references/api_reference.md:23-785
🌐 الوصول إلى الشبكة (2)
SKILL.md:49-604 references/api_reference.md:28-793
📁 الوصول إلى نظام الملفات (1)
references/api_reference.md:772
تم تدقيقه بواسطة: claude عرض سجل التدقيق →

درجة الجودة

41
الهندسة المعمارية
100
قابلية الصيانة
83
المحتوى
21
المجتمع
100
الأمان
78
الامتثال للمواصفات

ماذا يمكنك بناءه

Encontrar variantes associadas a doenças

Consultar o GWAS Catalog para identificar variantes genéticas associadas a doenças ou traits específicas para estudos de pesquisa.

Construir scores de risco poligênico

Recuperar associações significativas de SNPs com valores-p e tamanhos de efeito para desenvolver modelos de predição de risco poligênico.

Identificar alvos de medicamentos

Explorar associações genéticas entre variantes e traits para identificar potenciais alvos terapêuticos e biomarcadores.

جرّب هذه الموجهات

Encontrar associações de variantes 
Mostre-me todas as associações de traits para a variante genética rs7903146, incluindo valores-p e alelos de risco.
Pesquisar por trait de doença 
Encontre todas as variantes genéticas associadas ao diabetes tipo 2 do GWAS Catalog com significância em todo o genoma.
Análise centrada em genes 
Quais variantes no gene TCF7L2 ou próximas a ele estão associadas a quaisquer traits no GWAS Catalog?
Acesso a estatísticas resumidas 
Recupere as estatísticas resumidas para o estudo GWAS GCST001234, incluindo todas as variantes testadas e seus tamanhos de efeito.

أفضل الممارسات

  • Use identificadores de trait EFO para consultas precisas em vez de nomes de traits em texto livre
  • Implementar limitação de taxa (atrasos de 0,1-0,5 segundos) entre solicitações da API
  • Citar a publicação do GWAS Catalog ao usar dados em pesquisas

تجنب

  • Fazer solicitações consecutivas rápidas sem atrasos (causa limitação de taxa)
  • Assumir que todas as associações têm a mesma aplicabilidade populacional
  • Usar limiares de valor-p inferiores a 5e-8 para descoberta inicial

الأسئلة المتكررة

O que é o GWAS Catalog?
O NHGRI-EBI GWAS Catalog é um banco de dados curado de estudos de associação de todo o genoma publicados contendo associações SNP-trait.
Preciso de uma chave de API?
Não. As APIs do GWAS Catalog são de acesso aberto e não requerem autenticação ou chaves de API.
O que é significância em todo o genoma?
A significância em todo o genoma é p < 5×10⁻⁸, o limite padrão para GWAS para considerar testes múltiplos.
Como encontro o ID EFO para uma trait?
Pesquise o EBI Ontology Lookup Service ou use a interface web do GWAS Catalog com o nome da trait.
Posso baixar estatísticas resumidas completas?
Sim. Estatísticas resumidas estão disponíveis para download via FTP para estudos que depositarem dados.
Quais populações são representadas nos dados?
Informações de ancestralidade são fornecidas nos metadados do estudo. Historicamente tendencioso para europeus; estudos mais recentes incluem populações mais diversas.

تفاصيل المطور

المؤلف

K-Dense-AI

الترخيص

MIT

المستودع

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database

مرجع

main

بنية الملفات

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 SKILL.md