BAM, VCF, FASTQ 파일을 읽는 도구로 DNA 시퀀싱 데이터를 처리하고 분석합니다. 유전체 영역을 추출하고, 커버리지 통계를 계산하며, 다양한 파일 유형을 통합하여 포괄적인 변이 분석을 수행합니다.
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"pysam" 사용 중입니다. BAM 파일을 열고 크로모존 1에 대한 커버리지 통계 표시
예상 결과:
- 크로모존 1 통계:
- 총 읽기 수: 1,245,678
- 매핑된 읽기: 1,198,432 (96.2%)
- 평균 커버리지: 32.4x
- 10x 미만 커버리지 영역: 5,234 위치
"pysam" 사용 중입니다. 품질 및 깊이로 변이 필터링
예상 결과:
- 12,456개 변이를 3,892개의 고품질 변이로 필터링
- 적용된 필터: QUAL > 30, DP > 10, MQ > 40
- 변이가 filtered.vcf에 기록됨
"pysam" 사용 중입니다. 변이 위치 주변 시퀀스 추출
예상 결과:
- 847개 변이에 대한 100bp 시퀀스 추출
- 시퀀스가 variant_contexts.fasta에 기록됨
- 인접 영역: 각 변이 위치에서 +/- 50bp
보안 감사
안전All 447 static findings are FALSE POSITIVES caused by bioinformatics terminology being misinterpreted as security-relevant patterns. The scanner flags 'SAM' as Windows Security Account Manager when it means Sequence Alignment/Map format, and samtools/bcftools as network scanning tools when they are legitimate bioinformatics command-line utilities. The skill contains only documentation and code examples for legitimate genomic data processing. No actual malicious code, command injection, credential access, or network exfiltration patterns exist.
위험 요인
품질 점수
만들 수 있는 것
변이 분석 워크플로우
VCF 파일에서 유전 변이를 추출 및 필터링하고, BAM 파일에서 읽기 커버리지로 주석 추가
커버리지 분석
베이스별 커버리지 계산, 낮은 커버리지 영역 식별, 시각화를 위한 커버리지 트랙 생성
품질 관리 파이프라인
시퀀싱 데이터 검증, 참조 일관성 확인, 품질 임계값별 읽기 필터링
이 프롬프트를 사용해 보세요
pysam을 사용하여 example.bam을 열고 chr1 위치 1000-2000에서 중첩된 모든 읽기 출력
variants.vcf를 열고 품질 점수가 30보다 높은 chr2의 모든 변이 출력
파일 분석을 사용하여 크로모존 1 위치 100000-200000에 대한 베이스별 커버리지 계산
reference.fasta를 열고 chr5에서 gene ABC의 위치 10000에서 11000까지의 시퀀스 추출
모범 사례
- 임의 접근 작업에서 성능 향상을 위해 항상 인덱싱된 BAM 파일 사용
- pysam은 0 기반 좌표를 사용하는 반면 VCF 파일은 1 기반 좌표를 사용함을 기억
- 반복적인 fetch() 호출 대신 file_analysis()를 사용하여 열별 커버리지 분석 수행
피하기
- 반복자 기반 처리 대신 전체 BAM 파일을 메모리로 로드
- pysam과 VCF 파일 형식 간의 좌표계 차이 무시
- 임의 접근을 위해 인덱스 파일 생성 없이 큰 파일 처리