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GWAS 카탈로그에서 SNP 특성 연관성 조회

Auch verfügbar von: davila7

NHGRI-EBI GWAS 카탈로그에서 포괄적인 게놈 전체 연관 연구 데이터에 액세스하세요. rs ID, 특성 또는 유전자별로 변이를 검색하여 유전 연구를 위한 p-값, 효과 크기 및 요약 통계를 검색할 수 있습니다.

Unterstützt: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Angemessen
1

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3

Einschalten und loslegen

Teste es

Verwendung von "gwas-database". 체질량 지수와 관련된 변이를 보여주세요

Erwartetes Ergebnis:

  • 체질량 지수(EFO_0004340)에 대한 1,847개의 연관성을 찾았습니다
  • 게놈 전체 유의성(p < 5e-8)을 가진 주요 변이:
  • • rs1558902 (FTO 유전자) - p=1.3e-71, 효과 대립유전자: A
  • • rs1421085 (FTO 유전자) - p=4.4e-67, 효과 대립유전자: T
  • • rs17817449 (FTO 유전자) - p=8.2e-65, 효과 대립유전자: G
  • • rs9939609 (FTO 유전자) - p=2.8e-62, 효과 대립유전자: A
  • 연구 표본 크기: 88개 연구의 681,275명

Sicherheitsaudit

Sicher
v4 • 1/17/2026

All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.

3
Gescannte Dateien
3,215
Analysierte Zeilen
3
befunde
4
Gesamtzahl Audits

Risikofaktoren

⚙️ Externe Befehle (2)
SKILL.md:42-541 references/api_reference.md:23-785
🌐 Netzwerkzugriff (2)
SKILL.md:49-604 references/api_reference.md:28-793
📁 Dateisystemzugriff (1)
references/api_reference.md:772
Auditiert von: claude Audit-Verlauf anzeigen →

Qualitätsbewertung

41
Architektur
100
Wartbarkeit
83
Inhalt
29
Community
100
Sicherheit
78
Spezifikationskonformität

Was du bauen kannst

질병 관련 변이 찾기

연구 연구를 위해 특정 질병이나 특성과 관련된 유전적 변이를 식별하기 위해 GWAS 카탈로그를 쿼리합니다.

다인자 위험도 점수 구축

다인자 위험도 예측 모델을 개발하기 위해 p-값과 효과 크기가 있는 중요한 SNP 연관성을 검색합니다.

약물 표적 식별

잠재적인 치료 표적과 바이오마커를 식별하기 위해 변이와 특성 사이의 유전적 연관성을 탐색합니다.

Probiere diese Prompts

변이 연관성 찾기 
유전적 변이 rs7903146에 대한 모든 특성 연관성을 p-값과 위험 대립유전자를 포함하여 보여주세요.
질병 특성별 검색 
게놈 전체 유의성을 가지고 GWAS 카탈로그에서 제2형 당뇨병과 관련된 모든 유전적 변이를 찾아주세요.
유전자 중심 분석 
TCF7L2 유전자 내 또는 근처의 어떤 변이가 GWAS 카탈로그에서 어떤 특성과도 연관되어 있나요?
요약 통계 액세스 
GCST001234 GWAS 연구에 대한 요약 통계를 테스트된 모든 변이와 이들의 효과 크기를 포함하여 검색해주세요.

Bewährte Verfahren

  • 자유 텍스트 특성 이름 대신 정확한 쿼리를 위해 EFO 특성 식별자 사용
  • API 요청 간 rate limiting(0.1-0.5초 지연) 구현
  • 연구에서 데이터를 사용할 때 GWAS 카탈로그 간행물 인용

Vermeiden

  • 지연 없이 빠른 연속 요청 만들기(rate limiting 발생)
  • 모든 연관성이 동일한 모집단 적용성을 가진다고 가정
  • 초기 발견을 위해 5e-8보다 낮은 p-값 임계값 사용

Häufig gestellte Fragen

GWAS 카탈로그란 무엇인가요?
NHGRI-EBI GWAS 카탈로그는 SNP-특성 연관성을 포함하는 게재된 게놈 전체 연관 연구의 큐레이션된 데이터베이스입니다.
API 키가 필요한가요?
아니요. GWAS 카탈로그 API는 공개 액세스이며 인증이나 API 키를 필요로 하지 않습니다.
게놈 전체 유의성이란 무엇인가요?
게놈 전체 유의성은 p < 5×10⁻⁸로, 다중 테스트를 설명하기 위한 GWAS의 표준 임계값입니다.
특성의 EFO ID를 어떻게 찾나요?
EBI 온톨로지 조회 서비스에서 검색하거나 특성 이름으로 GWAS 카탈로그 웹 인터페이스를 사용하세요.
전체 요약 통계를 다운로드할 수 있나요?
네. 데이터를 저장한 연구의 경우 FTP 다운로드를 통해 요약 통계를 이용할 수 있습니다.
데이터에 어떤 모집단이 표현되어 있나요?
계통 정보는 연구 메타데이터에 제공됩니다. 역사적으로 유럽인 편향적이었으며, 최신 연구에는 더 다양한 모집단이 포함됩니다.

Entwicklerdetails

Lizenz

MIT

Repository

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database

Ref

main

Dateistruktur

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 SKILL.md