ClinVar는 임상 유전학에 중요한 변이 분류를 포함하고 있지만, 이 데이터에 접근하고 해석하려면 전문 지식이 필요합니다. 이 스킬은 웹 인터페이스, API 또는 FTP 다운로드를 통해 ClinVar를 조회하는 포괄적인 안내와 임상적 중요성 분류에 대한 상세한 해석 가이드라인을 제공합니다.
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"clinvar-database" 사용 중입니다. 전문가 리뷰가 포함된 병원성 BRCA1 변이 찾기
예상 결과:
- 3개 또는 4개 별 리뷰 상태와 함께 127개의 병원성 BRCA1 변이 발견
- 임상적 중요도에 따른 상위 변이:
- - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - 창립자 돌연변이
- - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - 일반적인 병원성 변이
- - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - 높은 침투율 돌연변이
- 모든 변이가 ClinGen 전문가 패널 또는 진료 지침으로 확인됨
보안 감사
낮은 위험This is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.
위험 요인
🌐 네트워크 접근 (3)
⚙️ 외부 명령어 (3)
품질 점수
만들 수 있는 것
고신뢰도 병원성 변이 식별
임상 보고를 위해 전문가 패널 리뷰 상태와 함께 특정 유전자의 병원성 변이 검색.
임상적 중요성으로 VCF 주석 처리
ClinVar VCF를 다운로드하고 임상적 중요성 분류로 환자 변이 호출에 주석 처리.
질환 연관 변이 분석
특정 질환과 관련된 모든 변이를 연구하고 유전자 전체에 걸친 분포 분석.
이 프롬프트를 사용해 보세요
BRCA1 유전자의 모든 변이를 검색하고 고 리뷰 상태의 병원성 변이를 보여주세요.
ClinVar에서 불확실한 의미가 무엇을 의미하고, 상충되는 분류를 어떻게 해석해야 합니까?
최신 ClinVar VCF 파일을 GRCh38용으로 다운로드하고 내 변이로 주석 처리하는 방법을 보여주세요.
전문가 패널에서 검토된 CFTR의 모든，很可能 병리성 변이를 찾되 상충되는 해석은 제외합니다.
모범 사례
- 항상 리뷰 상태(별점) 확인 - 3개 또는 4개 별 분류 선호
- 재현성을 위해 ClinVar 버전 및 접근 날짜 문서화
- API로 자동화하기 전에 웹 인터페이스에서 쿼리 테스트
피하기
- 전문가 검토 없이 VUS 변이를 임상적 결정에 사용
- 수동 평가 없이 상충되는 해석 무시
- 분류가 영구적이라고 가정 - 새 증거로 업데이트됨
자주 묻는 질문
병원성과很可能 병리성의 차이점은 무엇입니까?
ClinVar는 얼마나 자주 업데이트 됩니까?
직접적인 환자 진단에 ClinVar를 사용할 수 있습니까?
대량 다운로드에 가장 좋은 형식은 무엇입니까?
상충되는 해석을 어떻게 처리합니까?
API 키가 필요합니까?
개발자 세부 정보
작성자
K-Dense-AI라이선스
MIT
리포지토리
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database참조
main
파일 구조