NHGRI-EBI GWASカタログから包括的なゲノムワイド関連研究データにアクセスします。rs ID、性状、または遺伝子別にバリアントを検索し、遺伝研究のためのp値、効果量、サマリー統計を取得できます。
スキルZIPをダウンロード
Claudeでアップロード
設定 → 機能 → スキル → スキルをアップロードへ移動
オンにして利用開始
テストする
「gwas-database」を使用しています。 体重指数に関連するバリアントを表示
期待される結果:
- 体重指数(EFO_0004340)に対する1,847件の関連が見つかりました
- ゲノムワイド有意性を持つ主要なバリアント(p < 5e-8):
- • rs1558902 (FTO遺伝子) - p=1.3e-71, 効果アレル: A
- • rs1421085 (FTO遺伝子) - p=4.4e-67, 効果アレル: T
- • rs17817449 (FTO遺伝子) - p=8.2e-65, 効果アレル: G
- • rs9939609 (FTO遺伝子) - p=2.8e-62, 効果アレル: A
- 研究サンプルサイズ: 88研究で681,275人
セキュリティ監査
安全All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.
リスク要因
⚙️ 外部コマンド (2)
🌐 ネットワークアクセス (2)
📁 ファイルシステムへのアクセス (1)
品質スコア
作れるもの
疾患関連バリアントを発見
研究で特定の疾患または性状に関連する遺伝的バリアントを特定するため、GWASカタログをクエリします。
多遺伝性リスクスコアを構築
p値と効果量を持つ重要なSNP関連を取得し、多遺伝性リスク予測モデルを開発します。
創薬ターゲットを特定
バリアントと性状の間の遺伝的関連を調査し、潜在的な治療ターゲットとバイオマーカーを特定します。
これらのプロンプトを試す
遺伝的バリアントrs7903146のすべての性状関連、p値、リスクアレルを表示してください。
ゲノムワイド有意性を持つ2型糖尿病に関連するすべての遺伝的バリアントをGWASカタログから見つけてください。
TCF7L2遺伝子内または近くのバリアントで、GWASカタログに性状と関連付けられているものは何ですか？
GWAS研究GCST001234のサマリー統計を、テストされたすべてのバリアントとその効果量を含めて取得してください。
ベストプラクティス
- フリーテキストの性状名の代わりに、正確なクエリのためEFO性状識別子を使用
- APIリクエスト間にレート制限(0.1-0.5秒の遅延)を実装
- 研究でデータを使用する際はGWASカタログの論文を引用
回避
- 遅延なしで急速に連続してリクエストを行う(レート制限の原因)
- すべての関連が同じ集団適用性を持つと仮定する
- 初期発見で5e-8より低いp値閾値を使用
よくある質問
GWASカタログとは何ですか？
APIキーは必要ですか？
ゲノムワイド有意性とは何ですか？
性状のEFO IDを見つける方法は？
完全なサマリー統計をダウンロードできますか？
どの集団がデータに表れていますか？
開発者の詳細
作成者
K-Dense-AIライセンス
MIT
リポジトリ
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database参照
main
ファイル構成