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gwas-database

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GWASカタログでSNPと性状の関連を検索

Auch verfügbar von: davila7

NHGRI-EBI GWASカタログから包括的なゲノムワイド関連研究データにアクセスします。rs ID、性状、または遺伝子別にバリアントを検索し、遺伝研究のためのp値、効果量、サマリー統計を取得できます。

Unterstützt: Claude Codex Code(CC)
⚠️ 68 Schlecht
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3

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Teste es

Verwendung von "gwas-database". 体重指数に関連するバリアントを表示

Erwartetes Ergebnis:

  • 体重指数(EFO_0004340)に対する1,847件の関連が見つかりました
  • ゲノムワイド有意性を持つ主要なバリアント(p < 5e-8):
  • • rs1558902 (FTO遺伝子) - p=1.3e-71, 効果アレル: A
  • • rs1421085 (FTO遺伝子) - p=4.4e-67, 効果アレル: T
  • • rs17817449 (FTO遺伝子) - p=8.2e-65, 効果アレル: G
  • • rs9939609 (FTO遺伝子) - p=2.8e-62, 効果アレル: A
  • 研究サンプルサイズ: 88研究で681,275人

Sicherheitsaudit

Sicher
v4 • 1/17/2026

All 353 static findings are FALSE POSITIVES. This is a documentation-only skill containing no executable code. The static analyzer incorrectly flags Markdown code block backticks as shell commands, genetic research p-value notation (e.g., p=5e-8) as cryptographic algorithms, and the slug 'k-dense' as C2 keywords. The skill documents legitimate API queries to the public NHGRI-EBI GWAS Catalog maintained by EBI and NHGRI.

3
Gescannte Dateien
3,215
Analysierte Zeilen
3
befunde
4
Gesamtzahl Audits

Risikofaktoren

⚙️ Externe Befehle (2)
SKILL.md:42-541 references/api_reference.md:23-785
🌐 Netzwerkzugriff (2)
SKILL.md:49-604 references/api_reference.md:28-793
📁 Dateisystemzugriff (1)
references/api_reference.md:772
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Qualitätsbewertung

41
Architektur
100
Wartbarkeit
83
Inhalt
20
Community
100
Sicherheit
78
Spezifikationskonformität

Was du bauen kannst

疾患関連バリアントを発見

研究で特定の疾患または性状に関連する遺伝的バリアントを特定するため、GWASカタログをクエリします。

多遺伝性リスクスコアを構築

p値と効果量を持つ重要なSNP関連を取得し、多遺伝性リスク予測モデルを開発します。

創薬ターゲットを特定

バリアントと性状の間の遺伝的関連を調査し、潜在的な治療ターゲットとバイオマーカーを特定します。

Probiere diese Prompts

バリアント関連を検索 
遺伝的バリアントrs7903146のすべての性状関連、p値、リスクアレルを表示してください。
疾患性状で検索 
ゲノムワイド有意性を持つ2型糖尿病に関連するすべての遺伝的バリアントをGWASカタログから見つけてください。
遺伝子中心解析 
TCF7L2遺伝子内または近くのバリアントで、GWASカタログに性状と関連付けられているものは何ですか？
サマリー統計へのアクセス 
GWAS研究GCST001234のサマリー統計を、テストされたすべてのバリアントとその効果量を含めて取得してください。

Bewährte Verfahren

  • フリーテキストの性状名の代わりに、正確なクエリのためEFO性状識別子を使用
  • APIリクエスト間にレート制限(0.1-0.5秒の遅延)を実装
  • 研究でデータを使用する際はGWASカタログの論文を引用

Vermeiden

  • 遅延なしで急速に連続してリクエストを行う(レート制限の原因)
  • すべての関連が同じ集団適用性を持つと仮定する
  • 初期発見で5e-8より低いp値閾値を使用

Häufig gestellte Fragen

GWASカタログとは何ですか？
NHGRI-EBI GWASカタログは、発表されたゲノムワイド関連研究のSNP-性状関連を含むキュレートされたデータベースです。
APIキーは必要ですか？
いいえ。GWASカタログAPIはオープンアクセスで、認証やAPIキーは必要ありません。
ゲノムワイド有意性とは何ですか？
ゲノムワイド有意性はp < 5×10⁻⁸で、GWASで複数検定を補正するための標準的な閾値です。
性状のEFO IDを見つける方法は？
EBIオントロジールックアップサービスを検索するか、性状名でGWASカタログWebインターフェースを使用してください。
完全なサマリー統計をダウンロードできますか？
はい。データを提供した研究については、FTPダウンロードでサマリー統計を利用できます。
どの集団がデータに表れていますか？
祖先情報は研究メタデータで提供されます。歴史的にはヨーロッパ人に偏っていますが、新しい研究にはより多様な集団が含まれています。

Entwicklerdetails

Lizenz

MIT

Repository

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gwas-database

Ref

main

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