Compétences clinvar-database
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clinvar-database

Risque faible 🌐 Accès réseau⚙️ Commandes externes

Requêter la base de données des variants génétiques ClinVar

Également disponible depuis: davila7

ClinVar contient des classifications de variants essentielles pour la génétique clinique, mais l'accès et l'interprétation de ces données nécessitent des connaissances spécialisées. Cette skill fournit des conseils complets pour interroger ClinVar via l'interface web, l'API ou les téléchargements FTP, avec des directives d'interprétation détaillées pour les classifications de significance clinique.

Prend en charge: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Adéquat
1

Télécharger le ZIP du skill

2

Importer dans Claude

Allez dans Paramètres → Capacités → Skills → Importer un skill

3

Activez et commencez à utiliser

Tester

Utilisation de "clinvar-database". Find pathogenic BRCA1 variants with expert review

Résultat attendu:

  • Found 127 pathogenic BRCA1 variants with three or four star review status
  • Top variants by clinical importance:
  • - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - Founder mutation
  • - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - Common pathogenic variant
  • - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - High-penetrance mutation
  • All variants confirmed by ClinGen expert panel or practice guidelines

Audit de sécurité

Risque faible
v4 • 1/17/2026

This is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.

5
Fichiers analysés
1,418
Lignes analysées
2
résultats
4
Total des audits

Facteurs de risque

🌐 Accès réseau (3)
SKILL.md:33 SKILL.md:54 references/api_reference.md:15
⚙️ Commandes externes (3)
SKILL.md:52-55 SKILL.md:120-125 references/api_reference.md:37-39
Audité par: claude Voir l’historique des audits →

Score de qualité

45
Architecture
100
Maintenabilité
83
Contenu
29
Communauté
90
Sécurité
83
Conformité aux spécifications

Ce que vous pouvez construire

Identifier les variants Pathogenic à haute confiance

Rechercher les variants pathogenic dans des gènes spécifiques avec le statut de revue par panel expert pour le rapport clinique.

Annoter le VCF avec la significance clinique

Télécharger le VCF ClinVar et annoter les variants du patient avec les classifications de significance clinique.

Analyser les variants associés aux maladies

Étudier tous les variants associés à une condition spécifique et analyser leur distribution à travers les gènes.

Essayez ces prompts

Recherche de base par gène 
Rechercher tous les variants dans le gène BRCA1 et me montrer ceux qui sont pathogenic avec un statut de revue élevé.
Interprétation clinique 
Que signifie Uncertain Significance dans ClinVar, et comment dois-je interpréter les classifications conflictuelles ?
Téléchargement de données en masse 
Montre-moi comment télécharger le dernier fichier VCF ClinVar pour GRCh38 et annoter mes variants avec.
Requête avancée 
Trouver tous les variants Likely Pathogenic dans CFTR qui ont été revus par des panels experts, en excluant les interprétations conflictuelles.

Bonnes pratiques

  • Toujours vérifier le statut de revue (étoile de notation) - préférer les classifications à trois ou quatre étoiles
  • Documenter la version de ClinVar et la date d'accès pour la reproductibilité
  • Tester les requêtes sur l'interface web avant d'automatiser avec l'API

Éviter

  • Utiliser des variants VUS pour des décisions cliniques sans revue par un expert
  • Ignorer les interprétations conflictuelles sans évaluation manuelle
  • Supposer que les classifications sont permanentes - elles sont mises à jour avec de nouvelles preuves

Foire aux questions

Quelle est la différence entre Pathogenic et Likely Pathogenic ?
Pathogenic signifie approximativement 99 pour cent de probabilité de causer la maladie, tandis que Likely Pathogenic est approximativement 90 pour cent. Les deux sont cliniquement actionnables mais avec différents niveaux de confiance.
À quelle fréquence ClinVar est-il mis à jour ?
Le site web est mis à jour hebdomadairement le lundi, avec des versions complètes mensuelles le premier jeudi. Utiliser les versions mensuelles pour une recherche reproductible.
Puis-je utiliser ClinVar pour le diagnostic direct des patients ?
Non, ClinVar est une base de données de recherche. Toutes les décisions cliniques nécessitent une interprétation par un professionnel de la génétique qualifié.
Quel est le meilleur format pour les téléchargements en masse ?
Les fichiers XML contiennent les données les plus complètes incluant toutes les soumissions et preuves. Les fichiers VCF sont meilleurs pour les pipelines génomiques.
Comment gérer les interprétations conflictuelles ?
Vérifier le statut de revue (préférer trois ou quatre étoiles), examiner les preuves de chaque soumetteur, considérer les dates de soumission, et consulter les panels experts lorsque disponibles.
Ai-je besoin d'une cl�� API ?
Pas obligatoire mais recommandé. Sans clé : 3 requêtes par seconde. Avec clé API NCBI : 10 requêtes par seconde. S'inscrire sur ncbi.nlm.nih.gov.

Détails du développeur

Auteur

K-Dense-AI

Licence

MIT

Dépôt

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database

Réf

main

Structure de fichiers

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md