Fähigkeiten clinvar-database
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clinvar-database

Niedriges Risiko 🌐 Netzwerkzugriff⚙️ Externe Befehle

ClinVar Genetic Variant-Datenbank abfragen

Auch verfügbar von: davila7

ClinVar enthält wichtige Variantenklassifikationen für die klinische Genetik, aber der Zugriff auf und die Interpretation dieser Daten erfordert spezialisiertes Wissen. Diese Fähigkeit bietet umfassende Anleitungen für die Abfrage von ClinVar über Webinterface, API oder FTP-Downloads mit detaillierten Interpretationsrichtlinien für klinische Signifikanzklassifikationen.

Unterstützt: Claude Codex Code(CC)
📊 69 Angemessen
1

Die Skill-ZIP herunterladen

2

In Claude hochladen

Gehe zu Einstellungen → Fähigkeiten → Skills → Skill hochladen

3

Einschalten und loslegen

Teste es

Verwendung von "clinvar-database". Find pathogenic BRCA1 variants with expert review

Erwartetes Ergebnis:

  • 127 pathogene BRCA1-Varianten mit drei oder vier Sternen Review-Status gefunden
  • Top-Varianten nach klinischer Bedeutung:
  • - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - Founder-Mutation
  • - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - Häufige pathogene Variante
  • - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - Hochpenetrante Mutation
  • Alle Varianten durch ClinGen-Expertenpanel oder Praxisrichtlinien bestätigt

Sicherheitsaudit

Niedriges Risiko
v4 • 1/17/2026

This is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.

5
Gescannte Dateien
1,418
Analysierte Zeilen
2
befunde
4
Gesamtzahl Audits

Risikofaktoren

🌐 Netzwerkzugriff (3)
SKILL.md:33 SKILL.md:54 references/api_reference.md:15
⚙️ Externe Befehle (3)
SKILL.md:52-55 SKILL.md:120-125 references/api_reference.md:37-39
Auditiert von: claude Audit-Verlauf anzeigen →

Qualitätsbewertung

45
Architektur
100
Wartbarkeit
83
Inhalt
29
Community
90
Sicherheit
83
Spezifikationskonformität

Was du bauen kannst

Pathogene Varianten mit hoher Vertrauenswürdigkeit identifizieren

Nach pathologischen Varianten in bestimmten Genen mit Experten-Panel-Review-Status für klinische Berichte suchen.

VCF mit klinischer Signifikanz annotieren

ClinVar VCF herunterladen und Patienten-Variantenaufrufe mit klinischen Signifikanzklassifikationen annotieren.

Krankheitsassoziierte Varianten analysieren

Alle Varianten untersuchen, die mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert sind, und ihre Verteilung über Gene analysieren.

Probiere diese Prompts

Grundlegende Gensuche 
Suche ClinVar nach allen Varianten im BRCA1-Gen und zeige mir die pathologischen mit hohem Review-Status.
Klinische Interpretation 
Was bedeutet Uncertain Significance in ClinVar und wie sollte ich widersprüchliche Klassifikationen interpretieren?
Massen-Daten-Download 
Zeige mir, wie ich die neueste ClinVar VCF-Datei für GRCh38 herunterladen und meine Varianten damit annotieren kann.
Erweiterte Abfrage 
Finde alle Likely-Pathogenic-Varianten im CFTR, die von Experten-Panels überprüft wurden, schließe widersprüchliche Interpretationen aus.

Bewährte Verfahren

  • Review-Status (Sternebewertung) immer prüfen - drei oder vier Sterne Klassifikationen bevorzugen
  • ClinVar-Version und Zugriffsdatum für Reproduzierbarkeit dokumentieren
  • Abfragen auf Webinterface testen, bevor sie mit API automatisiert werden

Vermeiden

  • VUS-Varianten für klinische Entscheidungen ohne Experten-Review verwenden
  • Widersprüchliche Interpretationen ohne manuelle Bewertung ignorieren
  • Annehmen, dass Klassifikationen permanent sind - sie werden mit neuen Erkenntnissen aktualisiert

Häufig gestellte Fragen

Was ist der Unterschied zwischen Pathogenic und Likely Pathogenic?
Pathogen bedeutet ungefähr 99 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass die Variante eine Erkrankung verursacht, während Likely Pathogenic ungefähr 90 Prozent beträgt. Beide sind klinisch handlungsrelevant, aber mit unterschiedlichen Vertrauensniveaus.
Wie oft wird ClinVar aktualisiert?
Die Website wird wöchentlich am Montag aktualisiert, mit monatlichen vollständigen Veröffentlichungen am ersten Donnerstag. Für reproduzierbare Forschung monatliche Veröffentlichungen verwenden.
Kann ich ClinVar für direkte Patientendiagnose verwenden?
Nein, ClinVar ist eine Forschungsdatenbank. Alle klinischen Entscheidungen erfordern die Interpretation durch einen qualifizierten Genetik-Profi.
Was ist das beste Format für Massen-Downloads?
XML-Dateien enthalten die umfassendsten Daten einschließlich aller Einreichungen und Evidenz. VCF-Dateien sind am besten für genomische Pipelines geeignet.
Wie gehe ich mit widersprüchlichen Interpretationen um?
Review-Status prüfen (drei oder vier Sterne bevorzugen), Evidenz von jedem Einreicher untersuchen, Einreichungsdaten berücksichtigen und Experten-Panels konsultieren, wenn verfügbar.
Brauche ich einen API-Schlüssel?
Nicht erforderlich, aber empfohlen. Ohne Schlüssel: 3 Anfragen pro Sekunde. Mit NCBI API-Schlüssel: 10 Anfragen pro Sekunde. Registrierung unter ncbi.nlm.nih.gov Konto.

Entwicklerdetails

Lizenz

MIT

Repository

https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database

Ref

main

Dateistruktur

📁 references/

📄 api_reference.md

📄 clinical_significance.md

📄 data_formats.md

📄 SKILL.md