clinvar-database
الاستعلام عن قاعدة بيانات المتغيرات الجينية ClinVar
متاح أيضًا من: davila7
تحتوي ClinVar على تصنيفات متغيرات حرجة للوراثة السريرية، لكن الوصول إلى هذه البيانات وتفسيرها يتطلب معرفة متخصصة. توفر هذه المهارة إرشادات شاملة للاستعلام عن ClinVar عبر واجهة الويب أو API أو تنزيلات FTP، مع إرشادات تفصيلية لتفسير تصنيفات الأهمية السريرية.
تنزيل ZIP المهارة
رفع في Claude
اذهب إلى Settings → Capabilities → Skills → Upload skill
فعّل وابدأ الاستخدام
اختبرها
استخدام "clinvar-database". البحث عن المتغيرات المرضية BRCA1 مع مراجعة الخبراء
النتيجة المتوقعة:
- تم العثور على 127 متغيراً مرضياً في BRCA1 مع حالة مراجعة ثلاثية أو رباعية النجوم
- المتغيرات الرئيسية حسب الأهمية السريرية:
- - NM_007294.3:c.68_69delAG (185delAG) - متغير مؤسس
- - NM_007294.3:c.5266dupC (5382insC) - متغير مرضي شائع
- - NM_007294.3:c.181T>G (C61G) - متغير عالي الاختراق
- تم تأكيد جميع المتغيرات بواسطة لجنة خبراء ClinGen أو إرشادات الممارسة
التدقيق الأمني
مخاطر منخفضةThis is a documentation-only skill containing markdown files with examples for accessing NCBI's ClinVar database. All 241 static findings are FALSE POSITIVES triggered by code examples in documentation. The skill contains no executable code - only markdown documentation showing legitimate examples for querying a public genomic database. No actual security risks present.
عوامل الخطر
🌐 الوصول إلى الشبكة (3)
⚙️ الأوامر الخارجية (3)
درجة الجودة
ماذا يمكنك بناءه
تحديد المتغيرات المرضية عالية الثقة
البحث عن المتغيرات المرضية في جينات معينة مع حالة المراجعة من الخبراء للتقارير السريرية.
تعليق VCF بالأهمية السريرية
تنزيل ClinVar VCF وتعليل متغيرات المريض مع تصنيفات الأهمية السريرية.
تحليل المتغيرات المرتبطة بالأمراض
دراسة جميع المتغيرات المرتبطة بحالة معينة وتحليل توزيعها عبر الجينات.
جرّب هذه الموجهات
ابحث في ClinVar عن جميع المتغيرات في جين BRCA1 واعرض لي المتغيرات المرضية ذات حالة المراجعة العالية.
ماذا يعني عدم اليقين الدلالي في ClinVar، وكيف يجب أن أتفسير التصنيفات المتضاربة؟
اعرض لي كيفية تنزيل أحدث ملف ClinVar VCF لـ GRCh38 وتعليل متغيراتي معه.
ابحث عن جميع المتغيرات المحتملة المرضية في CFTR التي راجعها الخبراء، مع استبعاد التفسيرات المتضاربة.
أفضل الممارسات
- تحقق دائماً من حالة المراجعة (تصنيف النجوم) -فضل التصنيفات ثلاثية أو رباعية النجوم
- وثق إصدار ClinVar وتاريخ الوصول للتكرارية
- اختبر الاستعلامات على واجهة الويب قبل الأتمتة باستخدام API
تجنب
- استخدام متغيرات VUS للقرارات السريرية بدون مراجعة الخبراء
- تجاهل التفسيرات المتضاربة بدون تقييم يدوي
- افتراض أن التصنيفات دائمة - يتم تحديثها مع الأدلة الجديدة
الأسئلة المتكررة
ما الفرق بين المرضي والمحتمل المرضي؟
كم مرة يتم تحديث ClinVar؟
هل يمكنني استخدام ClinVar للتشخيص المباشر للمرضى؟
ما هو أفضل شكل للتنزيلات المجمعة؟
كيف أتعامل مع التفسيرات المتضاربة؟
هل أحتاج إلى مفتاح API؟
تفاصيل المطور
المؤلف
K-Dense-AIالترخيص
MIT
المستودع
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-databaseمرجع
main
بنية الملفات